home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0357 / 03577.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.4 KB  |  150 lines
  1. $Unique_ID{BRK03577}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Central Core Disease}
  4. $Subject{Central Core Disease Muscle Core Disease Nonprogressive Congenital
  5. Myopathy}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 148:
  13. Central Core Disease
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Central Core Disease)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Muscle Core Disease
  23.      Nonprogressive Congenital Myopathy
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section.
  33.  
  34.  
  35. Central Core Disease is an inherited muscular disorder characterized by
  36. weakness of muscles during early childhood.  The legs are usually most
  37. severely affected and the hips may be dislocated.  The disease does not
  38. progress and by about the age of six years, most children can walk.  The
  39. disease derives its name from the presence of an abnormal core in each
  40. microscopic muscle fiber.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. Central Core Disease becomes evident at birth or soon afterwards.  The thigh
  45. and upper arm muscles are weak and soft, with diminished tone.  The muscles
  46. may also appear slightly thin.  Patients have difficulty sitting upright or
  47. walking.  By school age, however, they have overcome these problems; as
  48. adults, they may have slight weakness of the lower extremities as well as
  49. running and jumping.
  50.  
  51. Patients seem to be unusually susceptible to malignant hyperthermia,
  52. characterized by a dangerous increase in body temperature in response to
  53. anesthesia during surgery, and reflecting abnormal increased metabolism in
  54. muscle tissue.
  55.  
  56. There may be a lack of nerve response in the muscles as some of the nerve
  57. development in the muscles is usually observed.  Biochemical and mineral
  58. deficiencies are sometimes noticed in patients with Central Core Disease.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Central Core Disease usually follows an autosomal dominant inheritance.
  63.  
  64. Occasionally, the disease seems to be inherited recessively.
  65.  
  66. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  67. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  68. and one from the mother.
  69.  
  70. In autosomal dominant disorders, a single abnormal gene, contributed by
  71. either parent, "overrides" the normal gene contributed by the other parent
  72. causing disease.  Individuals with one affected parent have a 50% chance of
  73. inheriting the disorder.  Males and females are affected in equal numbers.
  74.  
  75. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  76. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  77. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  78. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  79. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  80. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  81. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  82. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  83. be genetically normal.
  84.  
  85. The biochemical abnormality causing muscular weakness and the presence of
  86. the core in the muscle fibers is not known.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Nemaline myopathy is a more severe muscular disorder that sometimes occurs in
  91. the same families as Central Core Disease.  Different muscles are affected,
  92. their microscopic appearance is not the same, and the prognosis is poorer in
  93. nemaline myopathy.
  94.  
  95. Therapies:  Standard
  96.  
  97. Treatment of Central Core Disease is symptomatic and supportive.  Symptoms of
  98. the disorder often improve as the child gets older.
  99.  
  100. Therapies:  Investigational
  101.  
  102. This disease entry is based upon medical information available through
  103. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  104. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  105. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  106. the most current information about this disorder.
  107.  
  108. Resources
  109.  
  110. For more information on Central Core Disease, please contact:
  111.  
  112.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  113.      P.O. Box 8923
  114.      New Fairfield, CT  06812-1783
  115.      (203) 746-6518
  116.  
  117.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  118.      9000 Rockville Pike
  119.      Bethesda, MD  20892
  120.      (301) 496-5751
  121.      (800) 352-9424
  122.  
  123.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  124.      3300 E. Sunrise Dr.
  125.      Tucson, AZ  85718
  126.      (602) 529-2000
  127.  
  128. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  129. contact:
  130.  
  131.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  132.      1275 Mamaroneck Avenue
  133.      White Plain, NY  10605
  134.      (914) 428-7100
  135.  
  136.      Alliance of Genetic Support Groups
  137.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  138.      Chevy Chase, MD  20815
  139.      (800) 336-GENE
  140.      (301) 652-5553
  141.  
  142. References
  143.  
  144. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  145. Research Laboratories, 1987.  P. 1452.
  146.  
  147. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  148. University Press, 1986.  P. 136.
  149.  
  150.